随着世界范围内的人口老龄化情况不断加重，对医疗水平提升的诉求等级也不断提升。而精确的诊断技术，能够提早疾病的发现，从而及时遏制病情的恶化，节省后续的开支，分子诊断无疑为精确诊断的需求提供了可能。但目前的分子诊断的市场普及速率还受限于资金、技术、与人才的投入，人工智能技术的引入能够有效服务于分子诊断上、中、下游三级市场中不同场景的需求，并有效缓解其各级市场的压力。
一、分子诊断市场现状简述
分子诊断因其精确性和强因果性，近年来其市场份额逐渐增大。分子诊断的上游市场关注于诊断原材料的提供，包括各种生物酶、多肽、生物指针等;而中游市场囊括了大部分的试剂和仪器的提供方;下游市场集中于教育机构及医疗机构的实验室分析服务。虽然中游市场(试剂、仪器)占据了大部分的市场份额，但下游市场的研究与分析却是这个行业创新能力的主要产出。来自于实验室的研究结果，既能丰富上游市场的产出，同时也能够为中游市场产品的优化提供建议，从而活化整个市场。
长久以来，分子诊断的实验阶段其实验人员往往面临着巨大的工作压力，人口老龄化和生活方式病更是加重了这种压力，而压力之下，其工作结果的精确性和准确率也会收到影响。人工智能技术的出现为缓解这种压力提供了可能，并为诊断的准确性和高效率提供了保证。
二、分子诊断中的人工智能技术
神经网络：典型的监督性机器学习模型，通过层层神经节点构建来完成反向传播算法应用梯度下降训练。在分子诊断领域，神经网络能够服务于更深层的蛋白质组学研究，以及蛋白序列关联性研究。
计算机视觉：指依靠机器来感知环境中图像信息的能力，无论是图像生成、图像处理，还是图像信息提取和图像三维推理，在分子诊断领域都有很广泛的应用。由于在分子诊断领域的实验阶段，实验人员往往面临着巨量又复杂的图表识别，而计算机视觉能够高效的从这些图标中发现其中隐藏的关键信息。
数据可视化：适用统计图形、图表、信息图和其他工具，数据可视化可以清晰有效的以视觉传递定量信息。分子诊断中产生的海量信息，往往需要着从实验人员到其他受众的信息传递，可通过数据可视化来实现这种有效传递。
虚拟现实：简称虚拟技术或虚拟环境，利用电脑模拟产生一个三维空间的虚拟世界，提供数据或其他信息的模拟。分子诊断可利用虚拟现实技术实现大批量的虚拟筛选，节省实验成本，提升实验效率。
三、人工智能技术在分子诊断领域应用案例
富士通： 与岛津制作所，以及FUJITSU Human Centric AIZinrai共同进行致力于提高质谱仪测量波形峰值提取相关的人工智能活用方面的研究，建立自动生成深度学习专用训练数据的系统，通过数据图像化对波形轮廓进行解析。最终完成的人工智能自动峰值提取技术已经可在数秒之内完成实验人员需耗费两小时才能完成的操作，误检率7%、漏检率9%，并消除了不同操作人员带来的分析精度差异;EPFL工程学院：编写人工智能程序，通过针对结构数据库中分子结构的训练，实现超短时间内预测原子对外加磁场的反应，助力核磁共振光谱来确定有机分子中原子的确切位置。技术的最大优势在于其能够在短时间内实现复杂度极高的量子化学运算，比现有的方法计算速度快近10000倍。针对同样的问题，其计算时间能够从16年缩短到6分钟。Cyclica：在IBM和安大略省卓越中心的技术支持下，Cyclica将在其Ligand Express添加预测性ADMET预测模型，这一系列使用专用人工智能深度学习方法构建ADMET预测模型可将多向药理学结合，并辅助实验人员作出明智的决策。Atomwise：利用深度学习神经网络实现药物虚拟开发、虚拟筛选平台，通过大数据技术支持构建其分子诊断相关人工智能模型，实现各种化合物的深度分析，识别重要基团，例如氢键、芳香度以及单键碳，分析化合物的定量构效关系。晶泰科技(XtalPi)：通过深度神经网络算法有效的提取结构特征，高效地动态配置药物晶形，完整的预测一个小分子的所有可能晶形，缩短晶形开发周期，提升ADMET性质预测的准确度。
四、人工智能在分子诊断领域的应用局限
高端人工智能人才缺口：数据显示，未来中国人工智能人才缺口高达500万，而为实现学科结合，跨学科人才更是难得，目前缺少成体系的分子诊断人工智能人才培养方案。